唐氏综合征是最常见的遗传性智能障碍疾病，这样的孩子智力会很低，会一直处于幼儿水平，抵抗力很差，会受各种感染，动作也很差，生活不能自理。
病因
唐氏综合症主要是由额外染色体的发生引起的。我们人体一共有23对染色体，每1对染色体中有一条来自父亲，另一条来自母亲。患有唐氏综合症的人，问题就出在染色体上——体内的21号染色体不仅仅只有2条，而且还多了1条，也就是说从正常的一对变成了3条。
你可别小看这一条额外的染色体，因为我们正常人是完全依赖于正确数量的染色体，额外的多出来的这一条染色体就会直接影响我们的体征异于常人，而且更进一步导致一系列影响身心健康的问题。
概率
唐氏综合征的发病机制多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关，发病率为1/700，会随着母亲生育年龄的增加而增加：
25岁以下的女性：1/2000
30岁以下的女性：1/1300
35岁以下的女性：1/400
40岁的女性：1/90
45岁的女性：1/32
50岁的女性：1/8
特征
1.智力低下
唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商（IQ）则从58下降至40以下。也有专家认为，在青少年期智商（IQ相对稳定，以后才降低。大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高。
2.语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。
3.行为障碍
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势。
4.运动发育迟缓
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
5.生长发育障碍
唐氏宝宝在母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高较正常新生儿短1-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）。本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。80%的患儿肌张力普遍低下。
6.特殊的外貌
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7.并发症
约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病。
预防
产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。目前，我们国家是在产前对唐氏综合征重点筛查，要求每个孕妇都应该在孕早期或者中期做唐氏筛查，或者是无创产前DNA检测。
唐氏综合征产前筛选检查（唐筛），只需抽取准妈妈血清，通过检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周，计算生出唐氏儿的危险系数。
无创产前基因检测可以检出99%以上的唐氏患儿，与唐筛一样，只需抽取胳膊上的血即可检查，避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。
养育
当妈妈生下一个唐氏宝宝时，往往会很苦恼地问自己：“为什么会是我？”妈妈不要自责或怀疑自己在孕期做了什么不该做的事情，染色体异常是一个偶然事件。问题是，当遇上这个偶然事件时，该如何面对呢？
1.悉心照料宝宝的身体
比起正常宝宝，唐氏宝宝更难照顾，因为他们会面临很多潜在的健康难题。
（1）心脏缺陷
大约40%的唐氏宝宝先天心脏发育异常。严重的心脏畸形宝宝大多在出生后数周或数月内死亡，但大部分宝宝还是可以通过外科手术进行矫正的。有心脏缺陷的宝宝照料起来需要非常地细致，要避免让宝宝哭闹、咳嗽和感冒等。
（2）肠道缺陷
大约4%的唐氏宝宝会上肠道阻塞，也就是十二指肠闭锁，必须通过手术疏通，才能正常进食。
（3）甲状腺机能减退
大概有10%的唐氏宝宝会出现甲状腺机能减退的问题。患这种病的可能性会随宝宝年龄增长而增加，而且检查时并不明显，所以应该每两年检查一下宝宝的甲状腺功能。
（4）视力问题
很多唐氏宝宝都会有视力问题，如斜视、近视、远视和白内障等，需要父母注意观察。
（5）听力问题
约有50%的唐氏宝宝会有不同程度的听力问题，这跟他们很容易得中耳炎有关。当宝宝出现相关情况时，父母要及时进行干预。
（6）颈椎不稳
大约有10%的唐氏宝宝的颈椎不是很稳定，在进行与人接触的运动中容易因为摇晃而损伤脊髓。所以唐氏宝宝在参加有身体接触的运动项目前，都应该先做颈椎的检查。
（7）免疫力低下
唐氏宝宝因为免疫力低下，容易患感冒，加上鼻腔通道较小，更容易发生鼻窦炎和中耳炎。应当通过饮食和锻炼增强宝宝的免疫力，悉心照料，预防感冒。
2.尽早开始进行特殊教育
唐氏宝宝的智力水平一般低于正常水平，有些宝宝的情况格外严重。如果能尽早开始进行特殊教育，唐氏宝宝的智力进步会更大，甚至很多唐氏宝宝可以跟正常宝宝一样上学。
语言发展滞后是唐氏宝宝最明显的问题，此外，身体运动的发展也十分缓慢。所以，要重视宝宝的运动发展和语言启蒙，多和宝宝玩各种早教游戏，上早教班。唐氏宝宝的发育不像一般宝宝那样可以预测，但也会一点一滴慢慢成长，给父母带来惊喜。
纵使唐宝宝一出生的发展就较一般孩子慢，但是若能早期发现、早期介入、早期治疗对孩子帮助愈大。
在国外也有唐氏症患者成功攀登圣母峰、成为演员、模特儿，也有顺利上大学修业的案例。因此，让唐宝宝尽早接受早期疗育、特殊教育及医疗照护，是推迟日后生活产生障碍的不二法门，也能减轻日后家庭照护上的压力。
3.父母的心理调适很重要
别拿自己的宝宝和其他正常宝宝进行比较，你应当鼓励自己，和宝宝一起慢慢成长，发现宝宝的独特品质。
建议父母可以考虑加入社区或网上的唐氏儿家长联盟和爱心机构，像其他的唐氏宝宝家长学习一些养育技巧，互相鼓劲儿。另外，尽量让唐氏宝宝融入正常的家庭生活中，将他当一个正常宝宝来养育。
