新生儿筛查是通过相应群体的初筛、复查，将那些能够及早替代治疗、早期干预的疾病尽早发现，适当治疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。
概述
新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法，一般是在婴儿出生后三天采取脐血或足跟血的纸片进行，通过血液检查对几种危害性严重的先天性代谢及内分泌疾病进行筛查。通过血的生化、激素水平的改变，早期发现这些疾病，并进行早期治疗。
我国新生儿疾病筛查始于1981年，目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等筛查。
意义
筛查新生儿疾病在任何意义上都是非常必要的，所以作为父母，不要忽视这种检测的重要性。
许多先天缺陷的儿童在出生后的头几个月可能没有特殊的表现，宝宝看起来像正常的婴儿。一般情况下，异常仅在3-6个月内发生，有的甚至在一岁后出现异常和明显的异常症状。如果当时父母发现孩子有异常，往往是不可逆转的伤害，后果大多是终身的。即使是看着很健康的新生儿也必须要做疾病筛查，这有助于早期最大程度的改善。
从过去的临床资料来看，虽然有些新生儿有家族史，但这部分只占35%左右，而超过65%的新生儿没有家族史。从这些数据中不难看出，即使是没有家族史的新生儿也需要进行新生儿疾病筛查。
项目
1.苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查（足跟血）
在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时，可以第一时间告知家长。
（1）作用
先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。但是如果在新生儿期能够做到早发现、早确诊、早治疗，就能避免对宝宝造成严重伤害。
（2）方法
在新生儿开始吃奶72小时后从足跟取几滴血，使血在试纸上进行苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下的筛查。这种筛查可以最后查出孩子是否患有这两种疾病。
采集足跟血一般在宝宝出生的医院进行。医生将宝宝足底的血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。采集足跟血时，妈妈要给宝宝充分哺乳，让宝宝在舒适的条件下完成，以免影响采血效果。
（3）结果
对于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。
正常情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常的话，医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果，可以在采血1个月后网上查询，输入产妇姓名和筛查编号（出院时医生给的本中有此项编号）进行查询。
如果初次检查结果显示阳性，则怀疑宝宝可能患了相关疾病，为了进一步确诊就需要再采一次足跟血或者静脉采血进行验证，如果再次化验结果显示阴性则代表宝宝并没有患病；但要是结果仍是阳性就代表宝宝需要进一步的治疗。
2.听力筛查
（1）作用
新生儿在出生时就具备听的能力，也具备初级原始的视听、视触等感觉协调能力。在 1 岁内常规检查和父母识别几乎发现不了听力障碍的儿童，唯有新生儿听力筛查才是早起发现听力障碍的有效方法。
（2）方法
初次听力筛查是在出生后3—5天进行，若是没通过的话，应该在宝宝42天的时候进行第二次听力筛查。若是没通过第二次听力筛查的宝宝需要在满3个月的时候接受听力学和医学评估，6个月内要确定是否存在先天性或者是永久性的听力损失。
常用方法有两种，耳声发射和自动听性脑干反应，这两种都是国际上公认的无创性的检查方法。
耳声发射：正常的耳蜗能够产生一种很轻柔的声音，经过听耳链和鼓膜传导到外耳道，并可以被检查到。若是新生儿有蜗性听力损失，就不会产生耳声发射，耳声发射检测就通不过。
自动听性脑干反应：这种方法主要针对的是重症病房的新生儿。自动听性脑干反应能够反映外耳、中耳、耳蜗以及蜗神经通路的功能，若是自动听性脑干反应检测无法通过，则说明存在听觉问题。
（3）结果
虽然目前的听力检测手段都较为先进，但仍会由于某些影响因素的存在出现假阳性的结果。影响检测结果的因素一般有：小儿外中耳分泌物的影响、周围环境噪声的干扰、小儿哭闹、仪器的故障或使用不当等因素。
新生儿听力检查只是检查机械能传导的过程，对于孩子存在进行性听神经系统退行性疾病，这种筛查并不能发现。所以说，新生儿通过筛查并不能保证今后不存在发生相关疾病的危险，只是再出现相关疾病时，发病的病因与筛查时所排除的病因不同而已。
Q&A
Q：为什么选新生儿筛查要选足跟血？
A：有些妈妈会有疑惑，为何要在足跟部采血呢？原因有二： 1.抽足跟血对宝宝的伤害较小 在抽足跟血的时候，宝宝的痛觉相对于其它部位来讲，比较不明显的。这样对于宝宝的伤害也会相对较低。2.足跟部采血比手操作更简单 实际上，筛查这些疾病并不是一定要足跟血，其他部位的血液也是可以的。不过，新生儿足部血供相对比较丰富，有利于医生寻找宝宝的血管，可以快速的采集到所需要的血量。而新生儿的手部一般是处于一种紧握的状态，若是要从手部抽血，就要强硬的掰开宝宝的手，对宝宝手部发育有影响。
